基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。
美国食品和药物管理局19日宣布，已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市，此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。
美药管局局长斯科特·戈特利布在一份声明中说：“今天的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’，这既是指全新的作用机理，也是指把基因疗法的使用范围扩展至癌症治疗之外，用于治疗视力受损。这个里程碑凸显了这种突破性方法在治疗一系列广泛的挑战性疾病方面的潜力。”
根据这份声明，Luxturna疗法将用于治疗与双等位基因RPE65突变相关的遗传性视网膜营养不良疾病。该病损害患者的视力，甚至导致特定患者完全失明，美国约有1000到2000名患者，但此前一直没有有效治疗方法。
该疗法的使用方式是直接向患者视网膜细胞注射RPE65基因的正常拷贝，让这些细胞产生能将光信号转换成视网膜电信号的正常蛋白质，从而改善患者视力。
一项涉及31名RPE65基因突变患者的临床试验表明，与对照组相比，接受该治疗的患者视力得到明显提高。
火花基因疗法公司称，将于明年1月提供Luxturna的价格等更多信息。
迄今，美药管局一共批准三种基因疗法，另两种疗法于今年早些时候获批。与Luxturna不同的是，另两种均为嵌合抗原受体T细胞免疫疗法（CAR-T），通过改造患者自身免疫细胞来清除癌细胞的方式，分别用于治疗特定白血病患者和特定淋巴癌患者。
戈特利布认为，基因疗法现在正处于一个“转折点”，“我相信基因疗法将成为治疗甚至治愈许多重病难病的支柱”。
经过十多年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展。但是，如今都还处于初期临床试验阶段，还不能保证稳定的疗效和安全性。尽管存在着许多障碍，但基因治疗的发展趋势仍是令人鼓舞的。或许正如基因治疗的奠基者所欲言的那样，基因治疗这一新技术将会推动21世纪的医学革命。
